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Sachstand zum Thema Zerebelläre Abiotrophie (engl. Cerebellar Abiotrophy, CA) Die Zerebelläre Abiotrophie ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung bei Tieren, insbesondere bei Arabern und einigen Hunderassen. Besonders Jungtiere sind betroffen. Gleichgewichtsstörungen und andere neurologische Defizite sind die Folge. Die Krankheit unterliegt einem monogen rezessivem Erbgang. Erkranken tun also nur die Tiere, die auf beiden Allelen das Schadgen, d.h. die Mutation tragen, d.h. homozygot rezessiv sind. Bei heterozygoten Tiere (sg. Träger) treten nach jetzigem Stand der Wissenschaft keine Symptome auf, aber Sie können das Schadengen vererben. Bei der Paarung von solch heterozygoten Tieren entstehen 25% kranke Nachkommen. Die Anpaarung an homozygot freie Tiere ergibt folglich 100% gesunde Nachkommen, davon aber wieder 50% Träger=Heterozygote. Aus diesem Grund ist es wichtig den Genstatus der Zuchttiere zu kennen. Seit kurzer Zeit gibt es einen indirekten Gentest für CA. D.h. hier ist nicht, wie bei SCID die Mutation direkt bekannt, sondern man bedient sich einer Gruppe benachbarter Marker-Gene, die Hinweise auf den CA-Status geben sollen.
Dieser Test wurde an einer kleinen Tiergruppe nicht näher defenierter arabischer Pferde (siehe Literaturhinweise unten)
in den USA an der Universität in Californien, Davis entwickelt.
Indirekte Gentest's können hinsichtlich Genauigkeit und Übertragbarkeit auf andere Rassen bzw. Teilpopulationen nicht unproblematisch sein, wie das Bespiel Tobiano-Test beim Pferd oder der PRA-Test beim Hund gezeigt hat.
Typischerweise liefert solch ein Gentest oftmals mehr Tiere als betroffen bzw. Anlageträger, wie tatsächlich vorhanden sind.
Dies ist immer der Fall, wenn die kausale Mutation noch nicht gefunden wurde.(Zitat Prof.Distl (Universität Hannover)
Nach der rasenden technologischen Entwicklung auf dem DNA-Sektor, wird daher sicherlich in Kürze auch ein direkter und damit noch genauerer Gentest für CA zur Verfügungen stehen. Hier sind insbesondere die Universitäten in den USA und in der Schweiz (Uni-Bern) involviert.
Im ZSAA wurden folgende Aktivitäten hinsichtlich CA unternommen.
- Es wurde Kontakt zur Universität Californien aufgenommen um folgende Fragen zu klären:
1.Wie hoch ist die Genauigkeit des Testes, insbesondere für "nicht" AV-Rassen und Araber-Krezungen, d.h. kann der Test 1:1 auch z.B. für den Shagya-Araber, Anglo-Araber oder Arabisch Partbred genutzt werden ?
2.Wie hoch ist die Genfrequenz in der US-Gesamtpopulation der AV's, d.h. Wie hoch ist die Rate an erkrankten Tieren (gilt als relativ gering) bzw. die Anzahl der Trägertiere.
3.Gibt es bereits einen Termin für die Einführung des direkten Testes.
- Mit unserem Genlabor "Gene Control" in Grub wird derzeit erörtert, ob hier auch der jetzige indirekte oder später der direkte CA Test durchgeführt werden kann. Dies hätte den großen Vorteil, dass wir auf die dort eingelagerten DNA-Proben zurückgreifen könnten. Eine zusätzliche Probeentnahme bei den Pferden würde dadurch entfallen und zudem wäre auch die Indentität der Proben absolut gesichert. Dafür müssen aber lizenzrechtliche Voraussetzungen geklärt sein. Wenn dies in Grub nicht möglich ist, werden wir trotzdem versuchen die dort eingelagerte DNA von Gene Control aufarbeiten zu lassen und komplett an ein Testlabor zu versenden. Dies wäre sicherlich eine kostengünstige Variante (Mengenrabatt) und vor allem wäre auch hier die Identität der Proben sichergestellt. Hier stehen wir mit der Universität in Californien in Verhandlung, andere Labors (Uni-Bern, bzw. TiHo Hannover) werden wir bezüglich eines Angebotes noch kontaktieren. In einem ersten Lauf sollten alle eingetragenen AV-Hengste getestet werden. Je nach festgestellter Befallsfrequenz könnten dann weitere Gruppen zusammengestellt werden.
- Der ZSAA ist derzeit bemüht hinsichtlich der neuen Möglichkeiten, die uns die Gendiagnostik in Zukunft bieten wird, die eigene DNA-Basis bzw. DNA-Verfügbarkeit deutlich zu erhöhen. Für die Mitgliederversammlung werden im Sommer dazu einige Vorschläge unterbreitet. Denn neben immer mehr verfügbaren Gentest's wird in Zukunft die DNA-SNIP Technologie in Verbindung mit Genomzuchtwerten großen Nutzen für die Zucht bringen können, z.B. zu Melanombekämpfung oder bei der Zucht auf Ausdauerleistung. Zu diesem Thema wird es in Kürze hier einen eigenen Artikel geben.
Wir hoffen, dass wir kurzfirsitg mit den o.g. Stellen eine Lösung erarbeitet haben und uns bald erste Ergebnisse vorliegen. Wie auch bei SCID könnten die CA-Test's über das Internet für Mitglieder bereitgestellt werden.
Noch zwei wichtige Punkte:
Sollten Sie vorab schon eine Untersuchung bei Ihren Pferden eigenständig durchführen lassen ist folgendes zu beachten:
- Es können seitens des ZSAA nur Testergebnisse akzeptiert werden, mit gesicherter Probentnahme (Haare). D.h dass vor der Probenentnahme die Indentität des Pferdes durch einen Tierarzt oder durch einen ZSAA-Beauftragten überprüft wurde und die Probe auch durch den Tierarzt bzw. den ZSAA-Beauftragten an das jeweilige Labor versand wurde. Die dafür nötigen Formulare können Sie direkt bei den jeweiligen Labors anfordern oder über den ZSAA beziehen. Es kann nicht garantiert werden (je Genauigkeit des Tests), dass der indirekte Genstest für CA anerkannt bleibt, wenn zukünftig ein direkter Test vorliegt. D.h. ggf. müßte der Test wiederholt werden.
- Zur Validierung des Gentest, wäre daher wichtig Kenntnis über erkrankte Pferde, d.h. Pferde bei denen eindeutig von einem Fachttierarzt Zerebelläre Abiotrophie diagnostiziert wurde, zu erhalten. Daher möchten wir Besitzer solcher betroffener Pferde bitten, umgehend mit uns Kontakt aufzunehmen. Wichtig sind vorallem auch erkrankte Pferde die nicht der Rasse AV angehören.
Peter Pracht
Für weitere Fragen und Hilfestellung stehen wie Ihnen gerne zur Verfügung.
Tel. 02773 741743 Mail: info@zsaa.de
Literaturhinweis:
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